HAINBAT GAIXOTASUN ARRARO

• Koro-ren sindromea: delirio mota bat da, Asiean eta Chinan eman dena batez ere. Pazientea larritu egiten da uste duelako bere zakila txikituko dela eta sabelerantz sartuko dela desagertu arte eta horrek heriotza sortaraziko diola. Horregatik, koreako gizon asko bere zakila luzatzen dute. 

• “Síndrome de la Mano Ajena” edo  Dr. Strangelove-ren sindromea: Burmuineko trauma baten ondorioa da. Pazienteak bere eskuaren kontrola galdu egiten du eta honek bere kabuz egin dezake edozein gauza.

• Ciclopia: garapen enbrionarioan mutazioak ematen dira eta bi begiak bakar batean batu egiten dira. 

• Kuru-ren sindromea: Bat bateko barre- atake ez kontrolatuak ematen dira, zentzugabeko gauzak esaten dituzte, tupust egiten dute eta azkeinik hil egiten dira gaixo hauek.

Informazio gehiagorako: http://artigoo.com/las-enfermedades-mas-raras-del-mundo

“SINDROME DEL HOMBRE LOBO”

Gaixotasun honi ere hipertricosis lanuginotsu kongenitoa ere deitzen zaio. Oso maitasun urriko gaixotasuna da, munduan 40-50 kasu aurkitu dira. Kausa desezaguna da, baina uste da mutazio baten ondorioa dela, herentzia dominantea duelarik. Izan ere, kasu gehienak herentziagatik eman dira, oso arraroa baita mutazioa espontaneoki ematea.

Gaixotasun hau duten pertsonak eskuetan eta oinetan izan ezik, gorputz guztian daukate ile oso luzea, 25cm-koa izatera hel daiteke. Ile zuri eta mehea da. Ume jaio berrietan sorbaldan eta besapean agertzen da eta hau normalean hilabete batean desagertu egiten den ilea, gaixo hauetan ez da desagertzen eta bizitza osoan zehar hazi daiteke ilea.  

HERMAFRODITISMOA VS. INSENTSIBILITATE ANDROGENIKOAREN SINDROMEA

Askok nahasten dituzte insentsibilitate androgenikoa eta benetako hermafroditismoa. Horregatik, bi hauek bereiztuko ditugu.

•   Hermafroditismoa: Pertsoan hermafrodita bati kimera deritzo. Sexu desbedineko bi zigotoen fusioagatik sortzen da. Bikiak izan beharko luketen bi zigotoak fusionatu egiten dira, enbrioi bakar bat sortuz. Jaiotzean, umea genetikoki umea eta gizona izango da aldi berean. Oraindik ez da ezagutzen fusio horren zergatiaKimerek, ehun obarikoa eta testikularra dute. Bi ehun hauek bahastuta ager daitezke, obotestis deitzen dena eratuz; edo alde batean testikularra eta bestean obarikoa ager daitezke, obulutegi bat eta barrabil bat izanik. Kanpoko genitalak anbiguoak dira, zalantzagarriak. Bere kanpoko itxura emakume batena edo gizon batena izan daiteke.

• Insentsibilitate androgenikoaren sindromea: Gaixotasuna hau ematen da genetikoki gezona den pertsona batek bere garapenean insentsibilitate androgenikoa izan duelako. Beraz, gizonaren geneak ditu, baian kanpotik emakumezkoaren itxura dauka. Hala ere, bi sexuen fenotipoen ezaugarriak izan ditzake. Androgenoen hartzailea X kromosoman kodetuta daude, beraz, gaitxoasuna X kromosomaren mutazio batean datza.

Insentsibilitate androgenikoaren diagnostikoa:

-   Bagina daukate, baina ez umetokirik

-   Titien garapen normala

-   Kanale inginalean, sabel aldean edo ezpainetan barrabilak dituzte

-   Testosterona mailak gizonezkoarenak dira

-   Kariotipoan XY agertzen da

-   Hormona luteinizatzailearen maila altuak

-   Hormona folikulu- estimulatzailkearen maila normalak